میکروسفالی چیست؟

مقدمه

احتمالا تابحال افراد یا کودکان کم توانی را دیده اید که اندازه دور سرشان از حالت طبیعی کوچک تر است.

کلمه میکروسفالی (Microcephaly) از دو بخش میکرو (Micro) به معنی کوچک و سفالی (Cephaly) به معنی سر تشکیل می شود. این اختلال یکی از اختلال های مرتبط با جمجمه است که در آن مغز در اثر کوچک بودن جمجمه به اندازه کافی رشد نمی کند و مشکلات زیادی را برای فرد به همراه می آورد. از دیگر اختلالات مشهور جمجمه می توان هیدروسفالی، ماکروسفالی و بدشکلی های جمجمه را نام برد.

در این مقاله به بررسی و تعریف میکروسفالی، علایم آن، علل به وجود آمدن این اختلال، ارزیابی و تشخیص آن، پیشگیری و درمان های موجود برای این اختلال می پردازیم.

میکروسفالی (کوچکی سر) چیست؟

به طور کلی میکروسفالی (به انگلیسی: Microcephaly) یا کوچکی سر به وضعیت نورولوژیک خاصی اشاره دارد که در آن اندازه دور سر کودک نسبت به سایر همسالان همجنس خودش به طور بارزی کوچکتر است.

طی دوران بارداری، اندازه سر و جمجمه کودک همزمان با نمو مغز بزرگ می شود تا جا برای رشد مغز وجود داشته باشد. اگر جمجمه به اندازه کافی رشد نکند، مغز هم از رشد کافی جا می ماند.

میکروسفالی زمانی اتفاق می افتد که مغز در دوره جنینی به طور کامل رشد نکرده باشد یا اینکه بعد از تولد رشدش متوقف شده باشد. این اختلال می تواند به تنهایی اتفاق بیافتد یا همراه با سایر اختلالات و سندرم ها باشد.

یک نوع دیگر اختلال جمجمه که با بزرگی سر همراه است ماکروسفالی نام دارد. درباره ی ماکروسفالی بیشتر بدانید »

علایم میکروسفالی

مهمترین نشانه میکروسفالی، اندازه دور سر کوچک تر از هم سن های هم جنس نوزاد می باشد.

دور سر در واقع به اندازه محیط بخش فوقانی سر یعنی پیشانی و پشت آن گفته می شود. در جدول های رشدی، اندازه استاندارد دور سر نوزاد طبق جنسیت و سن به صورت ماه به ماه مشخص شده است.

(در نوزادانی که مبتلا به میکروسفالی هستند، اندازه دور سر به طور قابل توجهی (دو انحراف معیار) از استاندارد میانگین پایین تر است. در موارد شدید، اندازه دور سر از صدک پایین سن و جنس مربوطه هم کم تر است و نیز پیشانی به سمت عقب شیب دارد.)

اما میکروسفالی می تواند بسته به شدت آن مشکلات و عوارض دیگری هم به همراه داشته باشد. به عنوان نمونه:

• کم توانی ذهنی
• تشنج
• تاخیر در رشد حرکتی و گفتار
• مشکل در هماهنگی حرکتی و تعادل
• بیش فعالی
• جثه کوچک
• مشکلات بینایی و شنوایی
• مشکلات غذا خوردن مثل مشکل در بلع

توجه داشته باشیم که مشکلات لیست شده در بالا، بر حسب شدت این اختلال متغیر هستند. مثلا بعضی کودکان مبتلا به میکروسفالی خفیف، با وجود دور سر کوچک تر از میانگین استاندارد، دارای هوش و عملکرد طبیعی هستند.

اما هرچه میکروسفالی شدید تر شود، فرد مبتلا با مشکلات بیشتری دست و پنجه نرم می کند و کم توانی یا عقب ماندگی ذهنی شدید تری را تجربه می کند.

انواع کم توانی ذهنی را بهتر بشناسید »

علل میکروسفالی

علت میکروسفالی در اغلب کودکان مبتلا نامشخص است. بعضی از آنها به خاطر سندروم های ژنتیکی، دچار میکروسفالی می شوند.

۱) از اختلالات کروموزومی که می توانند منجر به میکروسفالی شوند، می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندروم داون (تریزومی ۲۱)
• سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸)
• سندروم فریاد گربه
• کرنلیا دی لانگ
• روبنشتاین تایپی
• اسمیت لملی اوپیتز

۲) دلایل دیگر میکروسفالی می توانند مربوط به وقایع دوره بارداری و جنینی باشند. دوره بارداری برای سلامت و آینده کودک از حساس ترین دوره هاست. لازم است مادران با مسائل و احتیاطات مربوط به این دوره آشنایی داشته باشند.

برخی از عواملی که در دوره بارداری ممکن است به کوچکی سر جنین منجر شوند:

• عفونت های خاص (نظیر توکسوپلاسموز، سرخچه و سیتومگالوویروس)
• نرسیدن خون کافی به مغز جنین به دلایل مختلف
• قرارگیری در معرض اشعه های مضر خصوصا قبل از هفته پانزدهم جنینی
• سوءتغذیه شدید یا عدم تغذیه مناسب حین بارداری
• فنیل کتونوری کنترل نشده مادر
• مبتلا شدن مادر به ویروس زیکا در این دوره
• مصرف و مواجهه با مواد خطرناکی مثل الکل، مواد مخدر و مواد سمی. مصرف الکل در دوره بارداری می تواند به سندروم جنین الکلی بینجامد که احتمال میکروسفالی شدن را بالا می برد.

درباره سندرم جنین الکلی بیشتر بدانید»

۳) یکی دیگر از دلایل میکروسفالی می تواند بعد از تولد روی دهد. در نوزادانی که ملاج یا درز بین استخوان های جمجمه شان زودتر از موعد بسته می شود، صفحات استخوانی جمجمه جلوی رشد بیشتر مغز را می گیرند.

به بسته شدن درز بین استخوان های جمجمه به صورت نابالغ، کرانیوسینوستوزیس (Craniosynostosis) گفته می شود. در صورت تشخیص این مشکل در نوزاد، معمولا از طریق جراحی فضای کافی را برای رشد مغز فراهم می کنند.

ارزیابی و تشخیص میکروسفالی

جهت تشخیص و ارزیابی میکروسفالی باید به پزشک متخصص کودکان یا مغز و اعصاب برای معاینه مراجعه کرد.

به طور خلاصه مهمترین تست های مورد استفاده برای تشخیص کوچکی سر، عبارتند از:

• سونوگرافی در سه ماه آخر بارداری
• اندازه گیری دور سر و مقایسه با دور سر استاندارد طبق سن و جنس
• تصویر برداری های مختلف از مغز جهت بررسی مشکلات احتمالی در ساختار مغز
• در صورت نیاز آزمایش خون و ادرار

میکروسفالی را می توان حین بارداری یا بعد از تولد تشخیص داد که در زیر به شرح آنها می پردازیم.

۱) تشخیص میکروسفالی حین بارداری

گاها حین بارداری می توان میکروسفالی را به وسیله سونوگرافی تشخیص داد.

سونوگرافی ابزاری است برای مشاهده ارگان های داخلی بدن با استفاده از امواج صدای با فرکانس بالا که استفاده از آن در مادران باردار رایج است.

سونوگرافی را برای این منظور باید در آخر سه ماه دوم بارداری، یا سه ماه سوم انجام داد. در بسیاری از موارد، قبل از سه ماه آخر، سونوگرافی توانایی تشخیص میکروسفالی را ندارد!

۲) تشخیص میکروسفالی بعد از تولد

برای تشخیص میکروسفالی پس از تولد، متخصص اندازه دور سر نوزاد را سنجیده و آن را با جدول های استاندارد رشدی، با توجه به سن و جنس مقایسه می کند.

این اندازه گیری بهتر است در اولین روز زندگی نوزاد انجام شود. چرا که اکثر جدول های استاندارد، علاوه بر سن و جنس، دور سر روز اول را نیز ملاک قرار می دهند. (اگر دور سر اندازه گیری شده دو انحراف معیار از میانگین استاندارد کم تر باشد، نشانه میکروسفالی است.)

اگر با اندازه گیری دور سر از تشخیص کوچکی سر نوزاد اطمینان حاصل نشد و شک باقی ماند، میتوان از آزمایش های دیگری هم استفاده کرد. تصویر برداری MRI یکی از این ابزار هاست. آزمایش MRI می تواند درجه صحت ساختار مغز و مشکلات مغز نظیر عفونت ها را مشخص کند.

پیشگیری از میکروسفالی

آگاهی درباره احتیاطات و وقایع دوره بارداری نقش مهمی در پیشگیری از میکروسفالی دارد.

به طور کلی مصرف مواد مخدر، الکل و سایر سموم حین دوره بارداری، عوارض زیادی برای کودک در آینده دارد. لذا پیشگیری از مصرف این مواد، در کاهش ریسک ابتلا به میکروسفالی نقش مهمی دارد.

مشاوره ژنتیک، مخصوصا اگر یک فرد دارای میکروسفالی در خانواده دارید، ضروری است. این امر به شما کمک می کند تا درباره ریسک میکروسفالی احتمالی در بارداری های آینده آگاهی پیدا کنید. لذا در صورت لزوم از بارداری جلوگیری به عمل آورید.

مهم است که مادر، قبل و حین بارداری با پزشک یا مشاور در ارتباط باشد، تا با کمک او بتواند ریسک ابتلا به این اختلال را کم کند.

همانطور که در بخش علل میکروسفالی گفته شد، ابتلا به عفونت های خاص نظیر توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس و سرخچه از عواملی هستند که احتمال میکروسفالی شدن را بالا می برند. لذا پیشگیری از ابتلا به این موارد موجب کاهش احتمال ابتلا به کوچکی سر می شود.

درمان میکروسفالی

همانطور که گفته شد، میکروسفالی یک وضعیت مادام العمر است. برای این اختلال تاکنون درمان قطعی (چه دارویی و چه غیردارویی) پیدا نشده است. با این وجود راه های درمانی بسیاری برای مدیریت و بهبود علایم مربوط به آن وجود دارد.

اطرافیان فرد میکروسفالی باید با درمانهای موجود برای این بیماری آشنایی کافی داشته باشند تا بتوانند به درستی به فرد دارای این وضعیت کمک کنند.

ما در این بخش، درمان های میکروسفالی را به دو دسته اصلی درمان های پزشکی و توانبخشی تقسیم میکنیم:

۱) درمان پزشکی

درمان های پزشکی برای میکروسفالی شامل داروها و در برخی موارد جراحی هستند. این نوع از درمان ها به معنی بازگرداندن سر به اندازه طبیعی خود نیستند. بلکه برای کنترل بهتر بیماری و مراقبت از آن به کار می روند.

اما موارد استفاده از دارودرمانی و جراحی در این اختلال کدامند؟

درمان های دارویی:

دارو در موارد مختلفی می تواند برای این اختلال استفاده شود. در قسمت علایم اشاره کردیم که در میکروسفالی یکسری مشکلات و عوارض همراه وجود دارند. بعضی از این عوارض برای کنترل و بهبودی نیاز به داروی مناسب دارند.

در صورت مشاهده این موارد پزشک طبق صلاحدید، داروهای مورد نیاز را تجویز می کند. مهمترین مشکلاتی که برایشان دارو تجویز می شود، تشنج و بیش فعالی هستند. با کنترل تشنج و بیش فعالی، می توان شرایط کودک را برای دریافت درمان های حمایتی، خدمات توانبخشی و آموزش مساعد کرد.

همچنین باید توجه کرد که ممکن است عاملی مانند سوءتغذیه باعث تشدید کوچکی سر در این بیماری شود. در این مواقع لازم است ابتدا این موضوع را با استفاده از داروهای مکمل و رژیم غذایی مناسب حل کرد.

مراجعه به متخصص و کارشناس تغذیه می تواند مسایل مربوط به این موضوع را برطرف سازد. لذا در نظر داشته باشید که در این زمینه برای کودک میکروسفال حتما مشورت کافی را گرفته و پیگیری های مربوطه را انجام دهید.

جراحی:

همانطور که در بخش علل میکروسفالی اشاره شد، کوچکی سر می تواند بعد از تولد و در اثر پدیده ای به نام کرانیوسینوستوزیس اتفاق افتد. در کرانیوسینوستوزیس فضای بین صفحات جمجمه زود تر از موعد خود بسته می شوند.

این موضوع مانع رشد کافی مغز می شود چرا که فضا را برای رشد مغز تنگ می کند. در این موارد، معمولا با تشخیص پزشک با استفاده از جراحی، فضای رشد مغز و جمجمه را دوباره باز می کنند.

۲) توانبخشی

خیلی از وقت ها توانبخشی به معنی درمان کامل فرد دارای اختلال نیست. بلکه در توانبخشی هدف این است که فرد بتواند با وجود اختلال، از حداکثر توانش استفاده کند.

وقتی برای این بیماری از درمان توانبخشی حرف می زنیم، منظورمان توانمند کردن کودک در زمینه نقایصش و آموختن مهارت هایی برای یک زندگی پویا در خانه و اجتماع است. حال با توجه به اینکه اختلال کوچکی سر در افراد مختلف، شدت های متفاوتی از خفیف تا شدید دارد، گزینه های توانبخشی و برنامه های درمانی در آن متنوع است.

کودکانی که میکروسفالی خفیفی دارند اغلب غیر از دور سر کوچک، مشکل چندانی را تجربه نمی کنند. این کودکان فقط نیاز دارند که هر چند وقت یک بار برای رشدشان مورد ارزیابی قرار گیرند تا در صورت نیاز خدمات توانبخشی را برای رسیدن به مرحله رشدی مورد انتظار (از نظر جسمی، گفتاری و ذهنی) دریافت کنند. گفتنی است که بعضی اوقات، کودکان با کوچکی سر خفیف، دارای هوش نرمال هم هستند.

در کودکانی که میکروسفالی شدیدتری دارند، درمان و توانبخشی گسترده تری نیاز است. تیم توانبخشی در این زمینه، ابتدا باید یک ارزیابی دقیق از کودک انجام دهد. طی ارزیابی، کودک را از نظر رشد حرکتی، گفتاری، شناختی و غیره بررسی میکنند. پس از پیدا کردن مشکلات کودک، باید بلافاصله برنامه توانبخشی شروع شود. در توانبخشی این کودکان، هر چه توانبخشی زودهنگام تر انجام شود، تاثیرات مثبت بیشتری وجود دارد. چرا که در سنین پایین تر انعطاف پذیری عصبی و توانایی ایجاد مسیرهای عصبی جدید در مغز بالاتر است.

اعضای تیم توانبخشی برای میکروسفالی معمولا عبارت اند از: کاردرمانگر، گفتار درمانگر و بسته به مشکلات خاص آنها شنوایی شناس، فیزیوتراپیست و بینایی سنج.

کاردرمانی

کاردرمانی یکی از شاخه های توانبخشی است که در آن درمان در قالب فعالیت های هدفمند ارائه می شود.

گفتیم که میکروسفالی ممکن است باعث تاخیر در کسب سطوح رشدی حرکتی و ذهنی شود. کاردرمان تلاش می کند تا با توجه به علایق کودک، فعالیت ها و تمریناتی استفاده کند که باعث رسیدنش به این سطوح بشود و در واقع تاخیر های رشدی را جبران کند.

همچنین در کاردرمانی از فعالیت های درمانی مناسبی استفاده می شود تا مشکلات مربوط به پردازش حسی، ادراک، هماهنگی حرکات و شناخت را برطرف کنند.

گفتاردرمانی

یکی دیگر از شاخه های توانبخشی گفتاردرمانی می باشد. گفتاردرمانی به آسیب شناسی و درمان اختلالات مربوط به گفتار، زبان و بلع می پردازد. از آنجایی که در میکروسفالی مشکلات گفتار، زبان و نیز بلع شایع است، خدمات گفتاردرمانی در بیشتر موارد نیاز است.

گفتاردرمانگر به ارزیابی، تشخیص و درمان اختلالات مربوط به گفتار، زبان و بلع می پردازد و کمک می کند فرد دارای میکروسفالی بهتر با دیگران ارتباط برقرار کند. از این طریق گفتاردرمانگر نقش مهمی را  در بهبود کیفیت زندگی فرد دارای میکروسفالی ایفا می کند.

شنوایی شناسی

شنوایی شناسی هم از مواردی است که می تواند به کودک دارای میکروسفالی کمک کند. شنوایی شناسی به ارزیابی، تشخیص و بازتوانی اختلالات مرتبط با شنوایی و تعادل می پردازد. بعضی از کودکان دارای میکروسفالی، مشکلات کم شنوایی و ناشنوایی را تجربه می کنند. برای این کودکان باید سمعک تجویز و ساخته شود که شنوایی شناس در این زمینه اقدام میکند. همچنین شنوایی شناسی پس از ساخته شدن سمعک، طرز استفاده از سمعک را به فرد آموزش داده و او را با اصوات مختلف آشنا می کند.

بینایی سنجی

احتمالا شما با بینایی سنجی آشنا باشید و بدانید در این حرفه به ارزیابی و بازتوانی مشکلات مربوط به بینایی و چشم پرداخته می شود.

در میکروسفالی احتمال مشکلات مربوط به بینایی مثل نمره ضعیف چشم و حدت کم بینایی وجود دارد. کارشناس بینایی سنج با بررسی مشکلات احتمالی، در صورت نیاز عینک یا لنز مناسب تجویز میکند یا برای مشکلات خاص، تمرینات چشمی مناسب به بیماران می دهد. در صورت وجود اختلال در بینایی، کودک دارای میکروسفالی می تواند از خدمات بینایی سنجی بهره مند شود.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپی هم یکی از بخش های سیستم توانبخشی می باشد که در آن با استفاده از مدالیته های فیزیکی (دستگاه های مختلف) و تکنیک ها و تمرینات ورزشی به درمان اختلالات مختلف پرداخته می شود.

در میکروسفالی ممکن است مشکلات فیزیکی مختلفی مثل بدشکلی های مفصلی، تون عضلانی غیر طبیعی، کوتاهی عضلات و… دیده شود. در این حالت ها و موارد مشابه، فیزیوتراپ می تواند به روند توانبخشی و درمان کمک کند.