ماکروسفالی چیست؟

مقدمه

احتمالا تاکنون کودکانی را دیده اید که سرشان از کودکان عادی بزرگ تر است. ماکروسفالی یا بزرگی سر به حالتی گفته می شود که در آن اندازه سر از حالت طبیعی بزرگتر است. ماکروسفالی در بیش تر موارد، خوشخیم یا بی زیان است. در موارد دیگر ماکروسفالی می تواند نشانه یکی از وضعیت های پزشکی نظیر سندرم های ژنتیکی یا تومور باشد.

ماکروسفالی یکی از اختلالات مربوط به جمجمه حساب می شود. چرا که استخوان های جمجمه زیادی رشد کرده اند. در این مقاله به بررسی ماکروسفالی، علائم مربوطه، علت های ابتلا، ارزیابی، تشخیص و درمان آن می پردازیم.

ماکروسفالی چیست؟

ماکرو (macro) به معنی بزرگ و سفالی(cephaly) به معنی سر می باشد. پس ماکروسفالی (به انگلیسی: Macrocephaly) یا همان بزرگی سر به وضعیتی اشاره دارد که در آن اندازه سر کودک یا نوزاد به طرزی غیر طبیعی بزرگ است.

ماکروسفالی بعضی وقتها نشانه یک بیماری است که باعث این وضعیت شده است و نیاز به درمان و حتی جراحی دارد. در بقیه موارد ممکن است بزرگی سر یک ویژگی ارثی در خانواده باشد که بی زیان است.

دیگر اختلالات جمجمه شامل:

• میکروسفالی (کوچکی سر)
• هیدروسفالی (آب آوردگی سر)
• بدشکلی های جمجمه

علایم ماکروسفالی

علامت اولیه ماکروسفالی اندازه دور سر بزرگتر از هم سن های هم جنس نوزاد می باشد. دور سر به اندازه محیط بخش فوقانی سر (پیشانی و پشت آن) گفته می شود. در یکسری جدول های رشدی، اندازه استاندارد دور سر نوزاد در هر ماه به تفکیک جنسیت مشخص شده است.

(در کودکانی که مبتلا به ماکروسفالی هستند، اندازه دور سر حداقل دو انحراف معیار از میانگین جامعه بیشتر است. در موارد شدید، فرد دارای بزرگی سر، دور سری بیشتر از ۹۸مین صدک جامعه دارد.)

همانطور که گفتیم، بعضی کودکان ماکروسفالی خوش خیم دارند. به این معنی که علامت دیگری غیر از بزرگ بودن سرشان تجربه نمی کنند. اما در موارد دیگر این وضعیت ناشی از اختلالات دیگری است. در این صورت علامت های دیگری همراه بزرگی سر وجود دارند. این علایم می توانند شامل موارد زیر باشند:

• تاخیر رشدی جسمی و ذهنی
• کم توانی ذهنی
• رشد سریع سر و رشد کند بقیه بدن
• بیماری های روانی
• همراه بودن با اختلالاتی نظیر اتیسم یا تشنج

پس از تشخیص ماکروسفالی، نوزاد باید تحت نظارت تیم درمانی قرار گیرد. پزشکان معمولا از والدین یا مراقبین می خواهند که موارد زیر را در صورت مشاهده در کودک دارای بزرگی سر گزارش دهند:

• خواب آلودگی بیش از حد
• حرکات غیرطبیعی چشم
• تغذیه کم
• استفراغ
• تحریک پذیری زیاد

علل ماکروسفالی

در بسیاری از موارد، وراثت عامل بزرگ شدن سر است و بزرگی سر در خانواده سابقه دارد. فرض کنید کودکی ماکروسفالی دارد. در صورتی که اعضای خانواده خودشان هم دور سری بیش از میانگین داشته باشند، ماکروسفالی کودک خوش خیم به حساب می آید. همانگونه که گفتیم این کودکان غیر از دور سر زیاد، مشکل زیادی را تجربه نمی کنند.

ولی علل پزشکی مختلفی هم هستند که می توانند باعث ماکروسفالی در کودک و نوزاد شوند و باید به آنها توجه شود. یکی از آنها جمع شدگی مایع در اطراف مغز است.

این مایع اضافه می تواند به مغز فشار آورد و سلامتی را به خطر اندازد. شدت این وضعیت به میزان مایع انباشته شده بستگی دارد. اگر میزان این آب جمع شده در اطراف مغز به طور قابل توجهی زیاد باشد، به آن هیدروسفالی گفته میشود. در این حالت باید فورا اقدامات درمانی لازم صورت گیرد تا به مشکلات بعدی نینجامد.

غیر از هیدروسفالی، موارد دیگری که ممکن است باعث ماکروسفالی یا بزرگی سر شوند، عبارتند از:

• مگالنسفالی (بزرگی مغز)
• رشد بیش از حد استخوان های جمجمه
• خونریزی مغزی
• تومور مغزی
• اختلالات متابولیک
• بعضی از عفونت ها
• بیماری الکساندر
• سندرم سفالو پلی سینداکتیلی گریگ
• سندرم سوتوس
• هماتوم های مزمن و سایر آسیب های مشابه
• سایر سندرم های ژنتیکی

ریسک فاکتورهای ابتلا به ماکروسفالی

عواملی مانند ژنتیک در احتمال ابتلای فرد به ماکروسفالی نقش دارند. بزرگی سر در بعضی خانواده ها حالتی ارثی دارد. علاوه بر ژنتیک، دیده شده است که ماکروسفالی در بین کودکان اتیسم شیوع بیشتری دارد. طبق یک پژوهش، ۱۵ الی ۳۵ درصد کودکان اتیسم علایم ماکروسفالی را نیز نشان می دهند.

ولی با این وجود هنوز با قطعیت نمیشود گفت که چه عواملی در بروز ماکروسفالی نقش دارند. مثلا تاکنون ثابت نشده است که کدام یک از دو جنسیت پسر یا دختر امکان ابتلای بیشتری دارند و یا اینکه بزرگی سر در بین کدام قومیت ها بیشتر است.

ارزیابی و تشخیص ماکروسفالی

برای ارزیابی و تشخیص ماکروسفالی، باید به پزشک متخصص مغز و اعصاب یا متخصص کودکان مراجعه کرد. معمولا پزشک ها با یک معاینه فیزیکی ساده می توانند بزرگی سر را تشخیص بدهند.

پزشک برای ارزیابی، دور سر کودک را در زمان های مختلف اندازه می گیرد. سپس اگر متوجه شود که اندازه دور سر نسبت به میانگین دو انحراف معیار بیشتر است یا اینکه سرعت رشد سر به صورت ناگهانی افزایش یافته است، تشخیص ماکروسفالی می دهد.

در کودکی که تشخیص ماکروسفالی گرفته است، پزشک ممکن است آزمایش های تصویر برداری نظیر سونوگرافی، CT SCAN و MRI را تجویز کند. این آزمایش ها کمک می کنند تا بفهمیم آیا علت بزرگی سر، جمع شدن آب در اطراف مغز است یا نه. اگر اینگونه باشد، این آب باعث فشار به مغز می شود و مشکلات زیادی را به همراه می آورد.

علایم دیگری هم هستند که وقتی آنها را در کودک ببینیم می توانیم به وجود فشار اضافه روی مغز پی ببریم. این علایم عبارتند از:

• افزایش تحریک پذیری
• سر درد
• استفراغ

اگر فرد مبتلا به ماکروسفالی یکسری علایم دیگر داشته باشد، ممکن است پزشک با توجه به آنها اختلالات دیگری را در او تشخیص بدهد. برخی از مهمترین علایم نشان دهنده اختلال عبارتند از:

• مشکلات بینایی
• سیاهرگ های برجسته شده اطراف سر
• نقاط نرم برجسته روی سر

عوارض ماکروسفالی

اکثر اوقات در ماکروسفالی خوش خیم، عوارض خاصی وجود ندارد. هرچند که برخی از این موارد خوش خیم نیز عارضه های اندکی دارند. در زیر به برخی از این عوارض اشاره می کنیم:

• افرادی که مغزشان بیش از حد رشد کرده است، به ساقه مغزشان فشار می آید. این عارضه باید با جراحی برطرف شود.
• در بین افراد ماکروسفالی، هیدروسفالی رایج است. هیدروسفالی یا آب آوردگی مغز به حالتی گفته می شود که در آن مایع مغزی نخاعی به میزان زیادی در اطراف مغز جمع شده است.
• ماکروسفالی می تواند با سایر اختلالات نورولوژیک همراه باشد. این خود ممکن است بسته به نوع اختلال همراه، عوارض دیگری در پی داشته باشد.
• صرع و تشنج هم در افراد ماکروسفالی گزارش شده است.

درمان ماکروسفالی

همانطور که مطرح کردیم بزرگی سر علت های زمینه ای مختلفی می تواند داشته باشد. بسته به علل گوناگون بروز این اختلال درمان های آن هم فرق می کند. حتی ممکن است ماکروسفالی در یک خانواده به صورت وراثتی موجود باشد و یک ویژگی خانوادگی به حساب آید که در این صورت به درمان خاصی هم نیاز ندارد. این نوع ماکروسفالی، خوش خیم است.

اما در صورتی که ماکروسفالی خوش خیم نباشد و ایجاد مشکل کرده باشد، درمان های گوناگونی می تواند داشته باشد که در دو دسته پزشکی و توانبخشی جا می گیرند:

۱) درمان پزشکی

اشاره کردیم که ممکن است علت بزرگی سر، جمع شدگی آب درون مغز باشد. کودکی که مایع در مغزش جمع شده است یا ماکروسفالی اش به خاطر خونریزی درون جمجمه ای است به جراحی نیاز دارد. از آنجایی که این فشار عواقب زیادی برای کودک می تواند داشته باشد، پزشک در صورت مشاهده فورا جراحی را تجویز می کند.

از دیگر دلایل بزرگی سر که به درمان پزشکی نیاز دارند، تومورهای مغزی می باشند. در پزشکی برای درمان تومورهای مغزی از روش های درمانی متنوعی استفاده می شود. برخی از آنها عبارتند از:

• جراحی
• شیمی درمانی
• درمان های استروئیدی
• پرتودرمانی

۲) توانبخشی

توانبخشی بخشی از علوم پزشکی است که در آن به بیماران کمک می کنند تا حد ممکن، توانایی های باقی مانده شان را افزایش دهند. همچنین در این حیطه از درمان سعی می شود مهارت های از دست رفته فرد را به روش های مختلفی جبران کنند.

درباره ی توانبخشی بیشتر بدانید »

در صورتی که ماکروسفالی سبب ایجاد مشکلات مختلف حرکتی، درکی، شناختی و غیره در کودکان و افراد مبتلا شود، توانبخشی لازم است. بسته به نوع مشکل پیش آمده باید به متخصصان مربوطه در حوزه توانبخشی مراجعه شود. اعضای تیم توانبخشی در رابطه با اختلال ماکروسفالی عمدتا شامل کاردرمانگر و گفتاردرمانگر می باشد.

کاردرمانی

کاردرمانی یکی از شاخه های توانبخشی است. در کاردرمانی، توانبخشی را در قالب فعالیت اجرا می کنند. به این صورت که با توجه به علایم فرد دارای اختلال جسمی یا ذهنی، فعالیت هایی را طراحی می کنند که ضعف هایش را در زمینه های مختلف بهبود ببخشد.

گفتیم ماکروسفالی ممکن است با تشنج، اتیسم، کم توانی ذهنی و تاخیر در رشد حرکتی و ذهنی همراه باشد. پس در این موارد کاردرمان تلاش می کند تا با توجه به علایق کودک، فعالیت ها و تمریناتی استفاده کند که تاخیر های رشدی اش را جبران کند؛ مشکلات حسی، درکی و حرکتی اش را بهبود بخشد و بسته به مشکلات، در بقیه زمینه ها موثر باشد.

گفتاردرمانی

از دیگر شاخه های توانبخشی، گفتاردرمانی می باشد. گفتاردرمانی حرفه ای است که به بررسی و درمان اختلالات مربوط به گفتار، زبان و بلع می پردازد. گفتاردرمانگر کمک می کند فرد دارای اختلال، بهتر با دیگران ارتباط برقرار کند. از این طریق نقش مهمی را در بهبود کیفیت زندگی ایفا می کند.

از آنجایی که در ماکروسفالی هایی که ناشی از سندرم های ژنتیکی مختلف هستند اختلالات گفتار و زبان شایع هستند، خدمات گفتاردرمانی نیاز می شود.

شما می توانید جهت مشاوره با متخصصین توان درمان با ما در ارتباط باشید.