مشاوره با متخصص
تماس تلفنی با ما تماس تلفنی با ما
ویزیت در منزل نوبت درمان آنلاین
ویزیت در منزل ویزیت در منزل

سندروم ژیلبرت چیست؟

مقدمه

سندروم ژیلبرت یا گیلبرت یک اختلال شایع و کم خطر کبد است. در این سندروم کبد آنزیم های لازم برای شکستن بیلی روبین را ندارد. در نتیجه بیلی روبین اضافه وارد خون می شود و زردی ایجاد می کند.

(اکثر بیلی روبین در مدفوع و ادرار دفع می شود و عامل رنگ این دو، همان بیلی روبین است!)

سندروم گیلبرت چیست؟

اینفوگرافی سندروم ژیلبرت

سندروم گیلبرت یا ژیلبرت (به انگلیسی: Gilbert’s syndrome) یک اختلال کبدی ارثی است که در آن کبد شما نمی تواند به طور کامل یک ترکیب به نام بیلی روبین را تصفیه کند.

کبد شما گلبول قرمز قدیمی را به ترکیباتی از جمله بیلی روبین، که در مدفوع و ادرار آزاد می شود، تجزیه می کند. اگر شما سندرم گیلبرت داشته باشید، بیلی روبین در جریان خون شما وارد می شود و باعث ایجاد بیماری به نام هایپربیلیروبینمی می شود.

ممکن است این عبارت (هیپربیلیروبینمی) را در نتایج آزمایش خون ببینید. معنی ساده اش این است که سطح بالایی از بیلی روبین در بدن شما وجود دارد. در بسیاری از موارد، بیلی روبین بالا نشان می دهد که مشکلی در عملکرد کبدی شما وجود دارد. با این حال، در سندرم گیلبرت کبد شما معمولا غیر طبیعی است.

حدود ۳ تا ۷ درصد از مردم در ایالات متحده دارای سندرم ژیلبرت هستند. برخی مطالعات نشان می دهد که این آمار ممکن است به اندازه ۱۳ درصد باشد. این یک وضعیت بسیار خطرناک نیست و عموما نیازی به درمان ندارد، اگرچه ممکن است برخی مشکلات جزئی ایجاد کند.

علائم سندروم ژیلبرت چیست؟

علائم سندروم ژیلبرت

سندرم گیلبرت همیشه علائم قابل توجهی را ایجاد نمی کند. در واقع، ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند. برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت هرگز حتی نمی دانند که این اختلال را دارند. همچنین سندروم ژیلبرت اغلب، تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.

هنگامی که علایم ایجاد می شود می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • زرد شدن پوست و قسمت های سفید چشم (زردی)
  • تهوع و اسهال
  • ناراحتی جزئی در ناحیه شکمی
  • خستگی

اگر سندرم گیلبرت دارید، ممکن است با انجام کارهایی سطح بیلی روبین خود را بیشتر افزایش دهید و علائم را بیشتر مشاهده کنید، . اینکار موارد شامل:

  • تجربه فشار روانی یا جسمی
  • ورزش شدید
  • غذا نخوردن برای مدت زمان طولانی
  • آب کافی مصرف نکردن
  • خواب ناکافی
  • داشتن بیماری یا داشتن عفونت
  • دوره بهبودی از جراحی
  • قاعدگی
  • قرار گرفتن در معرض هوای سرد

برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت همچنین می گویند که نوشیدن الکل علائم آن ها را بدتر می کند. الکل می تواند به طور موقت سطح بیلی روبین را در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت افزایش دهد. مصرف طولانی مدت الکل برای این افراد ضرر بسیار بیشتری دارد.

علت ایجاد سندروم گیلبرت چیست؟

سندرم گیلبرت اختلال ژنتیکی است که از والدین شما منتقل شده است.

این اختلال ناشی از جهش در ژن UGT1A1 است. این جهش باعث کاهش تولید بیلی روبین-UGT (آنزیمی که بیلی روبین را تجزیه می کند) می شود. بدون مقدار مناسب این آنزیم، بدن شما نمی تواند بیلی روبین را به طور صحیح تصفیه کند.

چگونه بدن به طور معمول بیلی روبین را تصفیه می کند؟

بیلی روبین یک رنگدانه زرد رنگ است که وقتی بدن شما سلول های گلبول قرمز را تجزیه می کند ایجاد می شوند. بیلی روبین از طریق جریان خون شما به کبد می رود، جایی که آنزیم ویژه ای رنگدانه ی بیلی روبین را از بین می برد و از جریان خون خارج می کند.

بیلی روبین همراه صفرا از کبد به روده می رود. سپس در مدفوع دفع می شود. مقدار کمی بیلی روبین در خون باقی می ماند.

چگونه ژن غیر طبیعی از طریق خانواده ها منتقل می شود؟

ژن غیر طبیعی که باعث سندرم گیلبرت می شود، رایج است. بسیاری از مردم یک نسخه از این ژن را دارند. در اغلب موارد، دو نسخه غیر طبیعی برای ایجاد سندرم گیلبرت مورد نیاز است.

تشخیص سندروم ژیلبرت چگونه است؟

اگر پزشکان، زردی را بدون علائم و نشانه های دیگری از مشکل کبدی در شما ببینند ممکن است شما را برای سندرم گیلبرت آزمایش کنند. حتی اگر شما زردی نداشته باشید، پزشک شما ممکن است سطح بالاتری از بیلی روبین را در طی یک آزمایش خون مشاهده کند.

پزشک شما همچنین می تواند آزمایش هایی مانند نمونه برداری کبد، CT اسکن، سونوگرافی یا سایر آزمایش های خون را انجام دهد تا از سایر شرایط پزشکی که باعث ایجاد یا افزایش میزان بیلی روبین غیر طبیعی در بدن شما شده است، مطمئن شود. سندرم ژیلبرت می تواند در کنار سایر شرایط کبدی و خونی رخ دهد.

اگر آزمایشات کبدی نشان دهنده افزایش بیلی روبین باشد و هیچ شواهدی از بیماری کبد وجود نداشته باشد، به احتمال زیاد سندرم گیلبرت تشخیص داده می شود.

در برخی موارد، پزشک ممکن است از یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی که مسئول سندروم ژیلبرت است استفاده کند.

داروهای نیاسین و ریفامپین می توانند باعث افزایش بیلی روبین در سندرم ژیلبرت شوند و همچنین باعث کمک به تشخیص این بیماری شوند.

درمان سندروم ژیلبرت

اکثر موارد سندرم گیلبرت به درمان نیاز ندارد. با این حال، اگر شما شروع به بروز نشانه های قابل توجهی از جمله خستگی یا حالت تهوع کنید، پزشک شما ممکن است فنوباربیتال (Luminal) روزانه تجویز کند تا میزان کل بیلی روبین را در بدن کاهش دهد.

همچنین دارویی هایی که باید از مصرف آنها (در صورت امکان) اجتناب کنید:

  • داروی Atazanavir و indinavir که برای درمان بیماری HIV استفاده می شود
  • جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول
  • استاتین ها نیز هنگامی که با جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول مصرف می شوند
  • داروی ایرینوتکان، مورد استفاده برای درمان سرطان روده پیشرفته
  • نیلوتینیب برای درمان برخی از سرطان های خون

اصلاح سبک زندگی

همچنین تغییراتی در سبک زندگی وجود دارد که می توانید برای جلوگیری از علائم کمک کند. از جمله:

  • به اندازه کافی بخواب: سعی کنید هفت تا هشت ساعت در شب بخوابید. تا جایی که می توانید خواب منظمی داشته باشید.
  • اجتناب از دوره های طولانی ورزش شدید: تمرینات شدید را کوتاه (کمتر از ۱۰ دقیقه) نگه دارید. سعی کنید حداکثر ۳۰ دقیقه بطور ارام و متوسط برای هر روز ورزش کنید.
  • آب کافی بنوشید: این موضوع مخصوصا در زمان بیماری، ورزش و هوای گرم بسیار مهم است.
  • برای مقابله با استرس، از تکنیک های آرام سازی استفاده کنید: گوش دادن به موسیقی، مراقبه، انجام یوگا، و یا فعالیت های دیگری که احساس آرامش به شما می دهند انجام دهید.
  • مضرف یک رژیم غذایی متعادل: به طور منظم غذا بخورید، هیچ وعده غذایی را از دست ندهید و از برنامه های رژیم غذایی که شامل روزه گرفتن یا خوردن مقدار کمی کالری است اجتناب کنید.
  • محدود کردن مصرف الکل: اگر وضعیت کبدی داشته باشید باید از مصرف الکل خودداری کنید. الکل به طور کلی برای کبد مضر است و اگر با سندرم ژیلبرت همراه شود بدتر!
  • یاد بگیرید داروهایتان با سندرم گیلبرت چگونه ارتباط دارند: اگر سندوم ژیلبرت دارید برخی از داروها (از جمله بعضی از داروهای مورد استفاده برای درمان سرطان) ممکن است متفاوت عمل کنند.

اختلالات مرتبط با سندرم ژیلبرت

علائم اختلالات زیر می تواند شبیه به سندرم ژیلبرت باشد. مقایسه بین این اختلالات برای تشخیص افتراقی می تواند مفید باشد.

سندروم کریگلر نجار

سندرم کریگلر نجار یک اختلال ژنتیکی نادر است که با افزایش سطح بیلی روبین در خون مشخص می شود (hyperbilirubinemia).

بیلیروبین یک ماده زیستی زرد است که زمانی تشکیل می شود که گلبول قرمز قدیمی یا فرسوده شکسته می شود (همولیز). افراد مبتلا به سندرم کریگلر نجار در صورت عدم وجود همولیز مناسب، هایپربیلیروبینمی ایجاد می کنند.

به دلیل اینکه افراد مبتلا به سندرم کریگلر نجار آنزیم کبدی لازم برای تبدیل و دفع بیلی روبین ندارند سطوح بالاتری از بیلی روبین را خواهند داشت.

یافته های مشخص از سندرم کریگلر نجار: زردی مداوم پوست، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم(یرقان) است.

دو نوع از این اختلال وجود دارد:

  1. سندرم Crigler-Najjar نوع I، که تقریبا به طور کامل آنزیم UGT1A1 را ندارند و علائم شدیدی از بیماری نشان می دهند.
  2. سندرم Crigler-Najjar نوع II، که با فعالیت آنزیمی جزئی و علائم خفیف مشخص می شود.

سندرم کریگلر نجار با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود. در هر دو نوع سندرم کریگلر نجار، زردی به طور مداوم اتفاق می افتد و شدیدتر از سندرم گیلبرت است.

(جهت دریافت اطلاعات بیشتر در مورد این سندروم می توانید مقاله ی “سندرم کریگلر نجار” را مطالعه نمایید)

سندروم روتور

سندروم روتور یک اختلال متابولیکی بسیار نادر است که با وجود بیلی روبین بیش از حد در خون مشخص می شود(hyperbilirubinemia).

هایپربیلیروبینمی ناشی از اختلال ذخیره سازی بیلی روبین در کبد است. در بیشتر موارد، افراد مبتلا، هیچ نشانه ای از این اختلال را نشان نمی دهند(بدون علامت).

در برخی موارد زردی مداوم پوست، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم(یرقان) وجود دارد. بر خلاف سندرم کریگلر نجار یا سندرم گیلبرت، این افراد دارای سطوح بالای بیلی روبین آمیخته (کنژوگه) هستند.

به نظر می رسد سندروم روتور تحت الگوی وراثت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.

سندروم دابین جانسون

سندروم دابین جانسون نیز یک مشکل ژنتیکی نادر در کبد است که با میزان بالایی از بیلی روبین در خون مشخص می شود (هایپربیلیروبینمی).

زردی مداوم پوست، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم(یرقان) معمولا تنها علامت در اکثر موارد است.

سندروم دابین-جانسون معمولا پس از بلوغ تشخیص داده می شود. در موارد نادر، ممکن است بزرگ شدن کبد یا طحال (هپاتومگالی) رخ دهد.

مانند سندرم روتور و بر خلاف سندرم کریگلر نجار یا سندرم گیلبرت، سطح بالای بیلی روبین آمیخته (کنژوگه) این اختلال را مشخص می کند.

سندروم دابین-جانسون به عنوان یک اختلال اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. (برای کسب اطلاعات بیشتر، مقاله ی “سندروم دابین جانسون” را مطالعه نمایید).

آماده شدن برای ملاقات با پزشک

قبل از ویزیت پزشک، ممکن است بخواهید سوالات زیر را از دکتر خود بپرسید، از جمله:

  • آیا سطح بیلی روبین من به طور قابل توجهی افزایش یافته است؟
  • آیا سطح بیلی روبین من باید دوباره آزمایش شود؟
  • آیا سندرم ژیلبرت باعث ایجاد علائم و نشانه های من شده است؟
  • آیا داروهایی که من برای سایر بیماری هایم مصرف می کنم، سندرم گیلبرت را بدتر می کند؟
  • آیا سندرم ژیلبرت باعث عوارض یا آسیب کبدی می شود؟
  • آیا من در معرض خطر بالای سنگ های صفراوی هستم؟
  • آیا می توانم برای پایین نگه داشتن سطح بیلی روبین کاری کنم؟
  • آیا زردی که من دارم مضر است؟
  • احتمال دارد که فرزندان من سندرم گیلبرت را به ارث ببرند؟

زندگی با سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت یک بیماری نسبتا کم ضرر است که عموما نیازی به درمان ندارد. تغییر در امید به زندگی به دلیل سندرم گیلبرت وجود ندارد. با این حال، اگر شروع به بروز علائم کنید، ممکن است نیاز به تغییر در سبک زندگی داشته باشید.

منبع

  • تعریف جامع سندروم ژیلبرت
  • علائم و نشانه های سندروم گیلبرت
  • تشخیص سندروم گیلبرت
  • درمان سندروم گیلبرت
Sending
۱
۵
نظر شما:
مجموع امتیازها: ۳.۶۲ ( تعداد نظرات: ۷۶)
شما می توانید نظرات خود را در رابطه با این مطلب در این قسمت درج نمایید.

توجه! در این بخش سوالات تخصصی شما توسط متخصصین پاسخ داده نخواهد شد. برای دریافت مشاوره تخصصی می توانید وارد سامانه مشاوره توانءء درمانءءء شوید.

یک نظر

    • سلامضمن تشکر از مقاله خوبتان، پیشنهاد می کنم نشانه های بیشتری از تایید سندرم گیلبرت در آزمایش خون، , یا تاثیرات روزمره آن بگذارید.
    keyboard_arrow_up
    3 اشتباه بزرگ در اولین ملاقات

    3 اشتباه بزرگ در اولین ملاقات!

    ایمیل با موفقیت برای شما ارسال شد!