سندروم داون چیست؟

مقدمه

احتمالا تا بحال دفعات زیادی با افراد دارای سندروم داون برخورده اید. افرادی که به خاطر اضافه داشتن یک کروموزوم، شکل ظاهری خاصی دارند، از نظر ذهنی با ما مقداری تفاوت دارند و ممکن است از نظر جسمی یکسری محدودیت داشته باشند.

این اختلال درمان کامل ندارد اما می شود به افراد دارای این اختلال کمک کرد. به این صورت که درمان های توانبخشی و حمایتی بسیاری برایشان وجود دارد. مجموعه این درمان ها به آنها کمک می کند تا زندگی راحت تری داشته باشند. پیشرفت های اخیر پزشکی و همچنین حمایت های مختلف از طرف جامعه و موسسه ها باعث شده افراد دارای سندرم داون بهتر با چالش های پیش رویشان مواجه شوند.

در این مقاله در رابطه با ماهیت این سندرم، ارزیابی، علایم، چگونگی تشخیص و درمان آن خواهید خواند. در ضمن اگر سوالی در این زمینه داشتید می توانید از طریق سامانه مشاوره آنلاین با ما مطرح کنید!

سندروم داون چیست؟

سندرم داون (به انگلیسی: Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است. به طور خلاصه، کودک سندروم داون یک کروموزوم یا به عبارتی یک دسته ی ژنی اضافه تر از ما دارد. این باعث تاخیرهای رشدی و ناتوانی های جسمی و ذهنی می شود.

فرد سندروم داون از نظر ظاهری هم یک سری تفاوت ها با ما دارد. مثلا صورت پهن، گردن کوتاه، زبان متورم و عضلاتی که تون پایینی دارند. کروموزومی که در سلولهای آنها به صورت اضافه وجود دارد، کروموزوم ۲۱ است. از این رو به این اختلال تریزومی ۲۱ هم گفته می شود. (در رابطه با ژن ها و نقش آنها در تعیین خصوصیات مان در قسمت علت سندروم داون صحبت می کنیم.)

درحال حاضر این اختلال، درمانی به معنی «خوب شدن و عادی شدن» ندارد. و مثل بسیاری از اختلالات، مادام العمر است. با این وجود افراد تریزومی ۲۱ می توانند با بهره گیری از درمان های توانبخشی و حمایتی قوی تر شوند و یک زندگی سالم و مستقل داشته باشند!

علایم سندروم داون

گرچه می توان احتمال داشتن این اختلال را در جنین طی بارداری مادر پیش بینی کرد، اما هیچ علامت قطعی ای مبنی بر وجود جنین سندروم داون در رحم مادر تاکنون کشف نشده است.

معمولا نوزاد تازه متولد شده سندروم داون، نشانه های زیر را دارد:

• صورتی پهن با سر و گوش های کوچک
• گردن کوتاه
• زبان متورم
• چشمان برآمده به جلو
• شکل غیر عادی گوش ها
• تون عضلانی پایین

کودکان سندروم داون از نظر رشدی معمولا تاخیری خفیف الی متوسط دارند. از نظر اجتماعی و ذهنی هم مانند هم سالان خود نیستند و مشکلاتی دارند. به عنوان مثال:

• کم توانی ذهنی
• ممکن است رفتارهای تکانشی داشته باشند.
• معمولا قضاوت ضعیفی دارند.
• دامنه توجه کوتاهی دارند و حواسشان زود پرت می شود.
• ظرفیت یادگیری آنها مثل کودکان عادی نیست.

مشکلات پزشکی که اغلب با سندروم داون همراه می شوند:

• مشکلات قلبی مادرزادی
• مشکلات شنوایی
• بینایی ضعیف
• آب مروارید و تاری دید
• کم کاری غده تیروئید
• چاقی بیش از حد
• تاخیر در رشد دندان ها که مشکلاتی را در جویدن به وجود می آورد
• مشکلات لگن نظیر در رفتگی
• سرطان خون
• آپنه خواب (قطع شدن ناگهانی تنفس در خواب)
• دمانس (مشکلات فکر و حافظه)
• آلزایمر در سنین بالا

افراد با سندروم داون به راحتی در معرض عفونت قرار می گیرند. عفونت پوستی، تنفسی و ادراری از جمله عفونت هایی هستند که رایج هستند و باید راجع به آنها احتیاط کرد.

علت سندروم داون

سندرم داون حالتی است که در آن کودک با یک کروموزوم بیشتر به دنیا می آید. در واقع یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱م خود دارد. اما کروموزوم چیست؟

هر کدام از ما یکسری خصوصیات متفاوت از دیگری داریم که علت آن وجود ژن های مختلف است که از پدر و مادرمان به ارث برده ایم. این ژن ها در هسته سلول های ما قرار دارند. مجموعه زیادی از ژن ها، کروموزوم ها را می سازند. در هر سلول ما ۴۶ کروموزوم یا ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. طی تولید مثل، پدر و مادر هر کدام نصف کروموزوم های خود را به فرزند انتقال می دهند. پس نهایتا هر سلول نوزاد باید ۲۳ جفت کروموزوم داشته باشد. یعنی مجموعا ۴۶ عدد. نصف کروموزوم های سلول از پدر و نصف آن از مادر هستند.

مساله ای که در این میان باعث ایجاد سندرم داون می شود این است که یکی از جفت کروموزوم ها (شماره ۲۱) به خوبی جدا نمی شود. و کودک به جای ۲نسخه، ۳نسخه از کروموزوم ۲۱ را دارد. به همین خاطر نام دیگر سندروم داون، تریزومی ۲۱ است. این یک کروموزوم اضافه در این افراد، باعث ایجاد مشکلات رشدی جسمی و ذهنی می شود. این اختلال در آمریکا رایج ترین اختلال ژنتیکی حساب می شود.

انواع سندروم داون

سه نوع عمده از سندروم داون داریم که معمولا نمی توان به سادگی تفاوت آنها را تشخیص داد. چون همه خواص ظاهری و رفتاری مشابهی دارند. در نتیجه تنها راه تعیین نوع سندرم داون، بررسی کروموزوم هاست! انواع سندروم داون به شرح زیر است:

تریزومی ۲۱ (trisomy 21)

تریزومی ۲۱ به این معنی است که نسخه اضافی کروموزوم ۲۱، در تمامی سلول های فرد وجود دارند و به این ترتیب در همه سلول ها ۴۷ کروموزوم موجود است. رایج ترین نوع سندرم داون، تریزومی ۲۱ است.

موزیاسیزم (Mosiacism)

به این معنی است که کروموزوم اضافه تر، تنها در برخی از سلول ها وجود دارد. بقیه سلول ها به طور عادی ۴۶ کروموزوم دارند. افراد دارای این نوع از داون علایم خفیف تری دارند. حدود ۲ درصد از کل سندرم داون ها را این گروه تشکیل می دهند.

 در اثر جابجایی (Translocation)

جابجایی، یک جهش ژنی طی تولید مثل است. افراد دارای این نوع از داون، تنها قسمتی از کروموزوم ۲۱ (و نه کل آن) را اضافه تر دارند. در واقع در سلول، ۴۶ کروموزوم وجود دارد. اما یکی از کروموزوم ها یک تکه اضافی از کروموزوم ۲۱ را به خود متصل دارد.

پیش بینی تولد نوزاد سندروم داون

طبق تحقیقات احتمال تولد فرزند سندروم داون در برخی از والدین بیشتر از دیگران است. بر اساس گفته مراکز پیش گیری از بیماری ها، تولد سندرم داون در مادران بالای ۳۵ سال ریسک بالاتری دارد. بعد از سن ۳۵ هر چه سن مادر بالاتر باشد، ریسک افزایش می یابد. همچنین پژوهش ها حاکی از آن است که در پدران بالای ۴۰ سال ریسک ابتلای کودک به این اختلال ژنتیکی بیشتر است.

علاوه بر سن والدین، عوامل دیگری هم در رابطه با این اختلال نقش دارند. از جمله:

1. والدینی که سابقه سندروم داون در اقوام و خانواده شان دارند.
2. والدینی که از قبل جهش ژنتیکی «جابه جایی» را در سلول های خود به همراه دارند.

اینجا لازم به ذکر است که داشتن هیچ کدام از موارد فوق به این معنی نیست که حتما کودکتان تریزومی ۲۱ خواهد بود! بلکه پژوهش گران با بررسی جامعه افراد سندروم داون از نظر آماری به این نتایج رسیده اند.

غربالگری سندروم داون در دوران بارداری

در بسیاری از کشور ها غربالگری سندروم داون در دوران بارداری جزو روتین های پزشکی حساب می شود. اگر به عنوان مادر سن تان بالای ۳۵ سال است یا پدری بالای ۴۰ سال هستید، بهتر است جهت ارزیابی به متخصص مراجعه نمایید.

سه ماهه اول

با آزمایش خون و سونوگرافی می توان تا حدی به دنبال علایم سندروم داون در جنین گشت. اگر نتایج به دست آمده نرمال نبود، پزشک یکسری آزمایش دیگر تجویز خواهد کرد که به نتیجه قطعی دست یابد.

سه ماهه دوم و سوم

سونوگرافی و تست QMS می توانند سندرم داون یا سایر نواقص سیستم عصبی مرکزی را مشخص کنند. این تست ها بین هفته ۱۵ الی ۲۰ ام بارداری انجام می شود.

در صورتی که هرکدام از تست های ذکر شده در این زمان مشکوک باشند، ریسک سندرم داون بالا خواهد بود.

سایر تست ها

علاوه بر موارد ذکر شده پزشک ممکن است آزمایش ها و تست های دیگری را نیز به شما بدهد. مانند:

• آمنیوسنتز: نوعی آزمایش پزشکی است که در آن قسمتی از مایع آمنیون را از رحم مادر می گیرند و از روی ترکیبات آن می فهمند چندکروموزوم در سلول جنین موجود است. این تست معمولا پس از ۱۵ هفتگی بارداری انجام می شود.
• نمونه گیری از پرزهای جفتی: یک روش است که در آن لوله ای را از طریق گردن رحم وارد جفت می کنند تا از آن نمونه کوچکی بگیرند. سلول های پرز جفتی ژنوتیپ مشابهی با جنین دارند. این تست را می توان از ۹ الی ۱۴ هفتگی انجام داد. در این آزمایش احتمال ضعیفی برای سقط جنین هم وجود دارد.
• خونگیری زیر جلدی ناف: در این روش، از بند ناف خونگیری می شود تا نواقص کروموزومی را مشخص سازند. این آزمایش بعد از ۱۸ هفتگی بارداری انجام می شود. این آزمایش ریسک سقط جنین دارد در نتیجه با احتیاط تجویز و انجام می شود.

*برخی از مادران ترجیح می دهند این آزمایش ها را به خاطر ریسک سقط انجام ندهند.

تست های بعد از تولد

بعد از تولد، پزشک یک معاینه فیزیکی انجام میدهد و در صورتی که مشکوک باشد، یک آزمایش کاریوتایپ برای نوزاد تجویز می کند. در این آزمایش تعداد و شیوه قرارگیری کروموزوم ها بررسی می شود و با سلول سالم مقایسه می شود.

درمان سندروم داون

با وجود اینکه درمان قطعی و استانداردی برای این اختلال وجود ندارد، مجموعه ای از درمان های توانبخشی، حمایتی و آموزشی برای این گونه افراد وجود دارد. با استفاده از این روش ها، می توان کیفیت زندگی افراد را بهبود بخشید. اما طوری نیست که برای همه افراد، این درمان ها یکسان باشند. بلکه طبق سن، مشخصات فیزیکی، وضعیت پزشکی و محدودیت های فرد از این درمان ها به طور متفاوتی استفاده می شود. درمان های مختلف از اوایل زندگی نوزاد سندرم داون وجود دارند. این درمان ها کمک می کنند تا کودک از نظر رشد مهارت های حسی، حرکتی، گفتار و زبان، اجتماعی و خودیاری سریع تر رشد کند.

کودکان سندروم داون مایلستون یا رویدادهای رشدی خود را گرچه با تاخیر ولی در نهایت به دست می آورند. (مایلستون یا رویدادهای رشدی به اتفاق های خاصی طی رشد گفته می شود که کودکان در تقویم رشدی خود به دست می آورند. مثلا انتظار می رود کودک عادی در ۱۰ الی ۱۲ ماهگی خودش مستقل بایستد.)

توانبخشی افراد سندرم داون جزو برنامه ی حیاتی به شمار می رود که باید انجام داد. این درمان ها هرچه زود تر شروع شوند، اثر گذاری بیشتری دارند. چرا که در سنین رشد، مغز کودک دایم در حال تکامل پیدا کردن است و در حین این تکامل راحت تر می توانیم عادت های گفتاری و رفتاری مطلوب را به آنها بدهیم. لذا قبل از سن مدرسه بسیاری از این روش های درمانی را می توان آغاز کرد. مهمترین مواردی که می توان برای سندرم داون انجام داد عبارت اند از:

کاردرمانی

همانطور که از نام آن پیداست، هدف کاردرمانی این است که مهارت افراد را در انجام فعالیت های روزمره زندگی بیشتر می کند. در کاردرمانی به افراد فعالیت ها و تمریناتی داده می شود تا به واسطه آن مهارت های لازم برای زندگی بهتر توسعه پیدا کند. در سندرم داون، کاردرمانی کمک می کند تا کودک یا فرد بتواند از حداکثر توان خود استفاده کند و توانایی های خود را تا جایی که می شود، گسترش بدهد.

کاردرمانگر علاوه بر کار روی مهارت های حرکتی درشت، روی مهارت های حرکتی ظریف هم کار می کند. کاردرمانی در زمینه ی افزایش مهارت های ذهنی و شناختی نیز می تواند با استفاده از فعالیت بسیار موثر واقع شود. همانطور که بیان کردیم، تمامی این تلاش های کاردرمانی در جهت این است که فرد دارای کم توانی، خودش بتواند مستقل از والدین و مراقب هایش کارهای خود را (مثل لباس پوشیدن و غذا خوردن) انجام بدهد.

گفتاردرمانی

گفتاردرمانی به طور تخصصی به کار بر روی مهارت های ارتباطی و زبانی می پردازد. به عنوان مثال مهارت های شناختی، تولید صدا و تقویت عضلات دهانی و صورت را که برای ایجاد گفتار و ارتباط لازم هستند، در کودکان هدف می گیرد. گفتاردرمانی در سنین اوایل کودکی بیشترین تاثیر را دارد. هدف اصلی در گفتاردرمانی این کودکان، افزایش توانایی برقراری ارتباط است.

یکی از نکاتی که در رابطه با گفتاردرمانی این کودکان اهمیت دارد، احتمال آسیب شنوایی آنهاست. در سندروم داون، شکل و آناتومی خاص جمجمه باعث می شود مایع داخلی گوش پشت پرده جمع شود و باعث مشکلات شنوایی شود. اگرچه این مورد قابل رفع است ولی در درازمدت اثراتی روی یادگیری و درک شنیداری در پی دارد.

فیزیوتراپی

در فیزیوتراپی با استفاده از دستگاه ها و تمرینات فیزیکی روی بهبود حرکات و وضعیت قرارگیری بدن تمرکز می شود. کودکان سندروم داون به خاطر تون عضلانی پایین (عضلات شل)، ضعف عضلات و برخی ویژگی های فیزیکی، در حرکاتشان مشکلاتی دارند. به همین خاطر در موارد وجود ضعف حرکتی شدید ممکن است به خدمات فیزیوتراپی نیز در سندرم داون نیاز باشد.

فناوری کمکی

فناوری های کمکی را برای آن دسته از وسایلی به کار می بریم که به افراد دارای کم توانی کمک می کنند تا زندگی راحت تری داشته باشند. مثلا برای فردی که توانایی دستش در حرکات ظریف پایین آمده است می توان با استفاده از یک سری تطابقات، مداد ها و وسایل نوشتن را طوری تغییر داد که فرد بتواند راحت تر بنویسد. سایر وسایل زندگی را به همین شکل می توان برای افراد مناسب سازی کرد.

وسایل کمکی راه رفتن و وسایل ارتباطی نیز از مواردی هستند که در فناوری کمکی مورد توجه اند. در زمینه فناوری های کمکی، ارتوپدی فنی، کاردرمانی و گفتاردرمانی می توانند نقش مهمی داشته باشند.

آموزش های استثنایی

مدرسه یکی از مهمترین جنبه های زندگی هر کودک از جمله کودکان داون می باشد. جدای از بحث توانایی یادگیری کودکان، مدرسه اهمیت های دیگری هم دارد. مدرسه یک محیطی را فراهم می کند که کودکان تعامل اجتماعی داشته باشند و مهارت های زندگی کسب کنند. اینجاست که معلوم می شود بردن کودکان داون به مدارس خاص چه اهمیت زیادی دارد. در این گونه مدارس امکاناتی فراهم می شود که این کودکان از آموزش های خاص و حمایت های مناسب بهره مند شوند.

زندگی با سندروم داون

در دهه های اخیر، طول عمر افراد داون افزایش داشته است. به طوری که اکثرا بین ۵۰ الی ۶۰ سال زندگی می کنند. این در حالی است که بنا به گزارش های معتبر تا سال ۱۹۶۰ ، بیشتر کودکان سندرم داون، جشن تولد ۱۰ سالگی خود را هم نمی دیدند.

همچنین تاریخ ۱ مارس که برابر با ۱ فروردین است را روز جهانی سندرم داون نامگذاری کرده اند.

اگر فرزندتان سندرم داون دارد، باید رابطه خوب و قوی ای با کادر درمان و متخصصین این حوزه داشته باشید. این کودکان نیاز به مراقبت های بیشتری دارند. مثلا علاوه بر ملاحظات مرتبط با بیماری های قلبی عروقی که مستعد آن هستند، باید در مقابل عفونت های ویروسی ساده مانند سرماخوردگی هم بیشتر مراقبشان باشید.

همانطور که گفتیم، کیفیت زندگی افراد سندروم داون اخیرا پیشرفت زیادی داشته است. داشتن روابط خوب با تیم پزشکی و درمانی، توجیه افراد خانواده و فهم صحیح از این اختلال می تواند خیلی در زندگی این کودکان موثر باشد. موسسات و تیم های مختلف حمایتی و درمانی نقش خوبی در مستقل کردن افراد سندروم داون ایفا کرده کرده اند. در همین رابطه خبر داغ ازدواج یک زوج سندروم داون _ مهران قندهاری و هدیه سمیع _ در فضای مجازی ایران پیچید.