سندروم تورت چیست؟ (علائم، تشخیص و درمان)

مقدمه

سندروم تورت که با اختلال تیک نیز شناخته می شود یک اختلال نورولوژیک است. این تیک ها می توانند ساده یا پیچیده، صوتی یا حرکتی باشند. در این بخش به شرح کامل علائم و نحوه ی تشخیص و راه های درمان آن می پردازیم.

سندروم تورت چیست؟

سندروم تورت (به انگلیسی: Tourette Syndrome) یک اختلال نورولوژیک یا عصبی است که با حرکات یا صداهای تکراری، کلیشه ای، غیر ارادی که به نام تیک ها شناخته می شوند، مشخص می شود.

اختلال به نام دکتر Georges Gilles de la Tourette، متخصص مغز و اعصاب فرانسوی نام گذاری شد که در سال ۱۸۸۵ اولین بار این شرایط را در یک شاهزاده فرانسوی مشاهده و توصیف کرد.

علائم اولیه سندروم تورت به طور معمول اولین بار در دوران کودکی دیده می شود(با شروع متوسط بین سنین ۳ تا ۹ سال) سندرم تورت در همه ی افراد از نژادها و قومیت های متفاوت می تواند رخ می دهد.همچنین مردان حدود سه تا چهار برابر بیشتر از زنان مبتلا می شوند.

تخمین زده شده است که ۲۰۰،۰۰۰ آمریکایی دارای نوع شدید تر سندروم تورت هستند و یکی از ۱۰۰ علامت خفیف و کمتر پیچیده مانند تیک های صوتی یا حرکتی مزمن را نشان می دهند.

گرچه سندرم توره ممکن است یک بیماری مزمن با علائمی در طول عمر باشد، اکثر افراد مبتلا به این بیماری علائم شان در ابتدای نوجوانی بدتر شده و در انتهای نوجوانی بهبود می یابند و باقی مانده علائم را تا بزرگسالی ادامه خواهند داد.

علائم سندروم تورت چیست؟

تیک ها به عنوان ساده یا پیچیده طبقه بندی می شوند. تیک های حرکتی ساده، حرکات ناگهانی، کوتاه و تکراری هستند که شامل تعداد محدودی از گروه های عضلانی می شوند.

برخی از رایج ترین تیک های ساده عبارتند از:

• چشمک زدن و سایر حرکات چشم
• حرکات صورت (شکلک)
• بالا انداختن شانه
• تکان دادن سر یا شانه (حالتی شبیه به لقوه سر)

تیک های صداسازی ساده ممکن است شامل پاک کردن گلو، بالا کشیدن بینی، یا صدای غرش باشد.

تیک های پیچیده متمایز و دارای الگوهای هماهنگ حرکات در چند گروه عضلانی هستند.

تیکهای پیچیده حرکتی ممکن است شامل شکلک چهره در ترکیب با چرخش سر و بالا انداختن شانه باشد. دیگر تیک های پیچیده حرکتی ممکن است در واقع هدفمند باشند، از جمله شامل خراب کردن یا دست زدن به اشیاء، لی لی کردن، پریدن، خم شدن، و یا پیچ و تاب خوردن شود.

تیک های صوتی ساده ممکن است شامل پاک کردن گلو، خرناس کردن، غرش کردن با حنجره، ایجاد صدای لرزان و یا صدایی شبیه به حیوانات در آوردن باشد.

تیک های صوتی پیچیده تر عبارتند از کلمات یا عبارات!

شاید ناراحت کننده ترین و ناتوان کننده‌ترین تیک ها شامل تیک های حرکتی شود که به خود آسیب می رساند، مانند مشت زدن به چهره و یا تیک های صوتی از قبیل کوپرولیلیا(سخن گفتن از کلمات نامناسب و رکیک در فضای اجتماعی) یا اکولیلیا(تکرار کلمات یا عبارات دیگران). (به انگلیسی: Coprolalia و Echolalia)

با این حال، کوپرولیلیا (ناسزاگویی) تنها در تعداد کمی (۱۰ تا ۱۵ درصد) از افراد با سندروم تورت وجود دارد.

بعضی از تیک ها با برانگیختن یا حساسیت در گروه عضلانی تحت تأثیر قرار می گیرند که اغلب به عنوان پیشگویی تیک عنوان می شود. از اینرو برخی از افراد مبتلا به سندرم تورت سعی در تکمیل تیک در یک روش خاص یا انجام دادن چندین بار برای تسکین میل و یا کاهش حساسیت دارند.

تیک ها اغلب با هیجان یا اضطراب، تشدید می یابند و در آرامش و فعالیت های متمرکز بهتر هستند.

روش های مقابله با هیجان های منفی »

بعضی از تجربیات فیزیکی می تواند باعث ایجاد یا تشدید تیک ها شود، مثلا یقه های تنگ ممکن است باعث تیک گردن شوند. یا شنیدن صدای خرناس یا پاک کردن گلو توسط دیگران، ممکن است باعث تحریک تیک ها و راه افتادن صداهای مشابه در فرد شود.

تیک ها در طول خواب از بین نمی رود اما اغلب به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

علت سندروم تورت چیست؟

گرچه علت تورت شناخته شده نیست، تحقیقات فعلی به ناهنجاری های زیر اشاره می کنند:

• برخی مناطق مغز (از جمله عقده های قاعده ای، لوب های پیشانی و قشر مخ)
• مدارهایی که این مناطق را متصل می کنند
• انتقال دهنده های عصبی (دوپامین، سروتونین و نوراپی نفرین) مسئول ارتباط بین سلول های عصبی

با توجه به بروز و علائم پیچیده سندروم تورت، کشف علت اختلال نیز به همان اندازه پیچیده است!

دوره و روند سندروم تورت چگونه چیست؟

تیک ها پس از ایجاد شدن در طول زمان با نوع، فرکانس، مکان و شدت متفاوت ظاهر می شوند.

اولین علائم معمولا در ناحیه سر و گردن رخ می دهد و ممکن است به عضلات تنه و اندام برسد. تیک های حرکتی به طور کلی قبل از تیک های صوتی پیش می آیند و تیک های ساده اغلب قبل از تیک های پیچیده هستند.

اکثر بیماران قبل از سال های اواسط نوجوانی با اوج شدت تیک و در مراحل پایانی سالهای نوجوانی بهبود می یابند. تقریبا ۱۰ تا ۱۵ درصد از کسانی که تحت تاثیر بیماری قرار دارند، دوره ای پیشرونده یا غیر فعال دارند که تا بزرگسالی بطول می انجامد.

آیا افراد مبتلا به سندروم تورت توانایی کنترل تیک خود را دارند؟

گرچه علائم سندرم تورت غیرارادی است، بعضی افراد گاهی اوقات می توانند سرکوب، استتار، و یا در غیر اینصورت تیک های خود را در تلاش برای به حداقل رساندن تاثیر تیک ها بر عملکردشان کنترل کنند.

با این حال افراد مبتلا به سندروم تورت می گویند اغلب در هنگام سرکوب تیک های خود، فشار بیشتری را تحمل می کنند تا جایی که احساس می کنند که تیک باید بروز پیدا کند(علیه اراده خودشان).

تیک ها در پاسخ به یک محرک محیطی می تواند به صورت ارادی یا هدفمند ظاهر شود اما اینطور نیست!

(پس نکته ی مهمی که بدان باید توجه کرد این است که این تیک ها غیرارادی هستند! در نتیجه اگر از افراد اطرافمان فردی این سندروم را داشت، بجای فشار مضاعف، کمی بیشتر او را درک کنیم…)

چه اختلالاتی با سندروم تورت ارتباط دارد؟

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم تورت مشکلات رفتاری عصبی اضافه ای را تجربه می کنند که اغلب باعث آسیب (حتی بیشتر از تیک های خودشان) می شوند.

این موارد شامل:

• عدم توجه
• بیش فعالی و تکانشی بودن (نقص توجه و بیش فعالی ADHD)
• مشکلات خواندن، نوشتن و ریاضی
• علائم وسواسی-اجباری مانند افکار / نگرانی و رفتارهای تکراری

برای مثال، نگرانی در مورد خاک و میکروب ها ممکن است با شستشوی تکراری دست همراه باشد و نگرانی هایی در مورد اتفاقات بد ممکن است با رفتارهای روحی مانند شمارش، تکرار، مرتب سازی و چیدن وسایل باشد.

افراد مبتلا به سندروم تورت همچنین مشکلات مربوط به افسردگی یا اختلالات اضطرابی و همچنین مشکلات دیگر زندگی را گزارش کرده اند که ممکن است یا به طور مستقیم با سندروم تورت ارتباط داشته و یا نداشته باشد.

افسردگی چیست؟ جامع ترین اطلاعات مربوط به افسردگی »

علاوه بر این، اگر چه بسیاری از افراد مبتلا به سندروم تورت در کاهش قابل توجهی در تیک های حرکتی و صوتی در اواخر نوجوانی و اوایل جوانی نشان می دهند ولی ممکن است اختلالات مرتبط با مشکلات عصبی را هنوز حفظ کنند.

با توجه به طیف وسیعی از عوارض بالقوه، افرادی که سندروم را دارند، با دریافت مراقبت های پزشکی که برنامه درمان جامعی را ارائه می دهند، بهبود زیادی خواهند داشت.

نحوه تشخیص سندروم تورت چگونه است؟

پزشکان پس از تایید اینکه بیمار تا به حال هر دو نوع تیک حرکتی و صوتی را برای حداقل ۱ سال داشته است سندروم تورت را تشخیص گذاری می کنند.

وجود سایر شرایط عصبی یا روانپزشکی همچنین می تواند به پزشکان در تشخیص کمک کند.تیک های معمول اغلب توسط پزشکان متخصص اشتباه تشخیص داده نمی شود.

با این حال، علائم غیر معمول و یا ارائه های غیر معمول (به عنوان مثال، شروع علائم در بزرگسالی) ممکن است نیاز به متخصص خاصی برای تشخیص داشته باشد.

هیچ آزمایشگاه، خون یا آزمایشات تصویر برداری برای تشخیص مورد نیاز نیست. در موارد نادر که ممکن است سندروم تورت با اختلالات دیگری که در تاریخچه یا معاینه بالینی فرد، مشکوک به نظر می رسند انجام شود. این مطالعات شامل:

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
• توموگرافی کامپیوتری (CT)
• مطالعات الکتروآنسفالوگرام یا همان نوار مغز (EEG)
• برخی آزمایشهای خون هستند.

از آزمایش های فوق برای رد کردن اختلالات دیگر که ممکن است با سندروم تورت در همراه شوند استفاده می شود.

برای بیمار، تشخیص قطعی سندروم تورت فقط زمانی است که علائم در برخی موارد وجود داشته باشد، غیر معمول نیست. دلایل این تشخیص گذاری بسیار زیاد است.

برای خانواده ها و پزشکانی که با سندروم تورت آشنا نیستند، علائم خفیف و حتی متوسط ​​ممکن است به عنوان یک موضوع بی اهمیت، بخشی از دوران رشدی یا نتیجه یک بیماری دیگر باشد!

(به عنوان مثال، والدین ممکن است فکر کنند که چشمک زدن به مشکلات بینایی مرتبط است یا اینکه این خرناس با آلرژی فصلی مرتبط است.)

بسیاری از بیماران پس از آنکه والدین، سایر بستگان و یا دوستانشان درباره سندروم تورت خوانده اند و یا از دیگران شنیده اند، خودشان بیماری را تشخیص می دهند! (این موضوع اهمیت مطالعه در حیطه سلامت را به همه ی ما یادآوری می کند.)

درمان سندروم تورت

از آنجا که علائم تیک اغلب باعث اختلال نمی شوند، اکثر افراد مبتلا به سندروم تورت ضروری نیست که دارو برای سرکوب تیک مصرف کنند. با این حال، داروهای مؤثر برای کسانی که علائم بیماری، عملکرد آنها را مختل می کند در دسترس است.

درمان دارویی

متاسفانه هیچ دارویی وجود ندارد که برای همه افراد مبتلا به سندروم تورت مفید باشد و هیچ دارویی به طور کامل علائم را از بین نمی برد. علاوه بر این، تمام داروها عوارض جانبی دارند.

نورولپتیک ها

نورولولپتیک ها Neuroleptics (داروهایی که ممکن است برای درمان اختلالات سایکوتیک و غیر سایکوتیک استفاده شوند) داروهایی هستند که به طور پیوسته برای سرکوب تیک مفید می باشند. تعدادی از آنها در دسترس هستند اما برخی از آن ها موثرتر از دیگران می باشند (مثل هالوپریدول و پیموزاید)

بسیاری از عوارض جانبی نورولپتیک را می توان با شروع آهسته درمان و کاهش دوز در صورت بروز اثرات جانبی کنترل کرد.

شایعترین عوارض جانبی نورولپتیک ها شامل کرختی و خواب آلودگی، افزایش وزن و کندی شناخت است. عوارض جانبی عصبی مانند لرزش یا ترمور، واکنشهای دیستونیک (حرکات چرخشی بدن)، علائم شبه-پارکینسون و سایر اختلالات حرکتی (غیر ارادی) کمتر شایع هستند و به آسانی با کاهش دوز دارو، درمان می شوند.

هرآنچه درمورد بیماری پارکینسون باید بدانید »

قطع مصرف نورولپتیک ها پس از استفاده طولانی مدت، باید به آرامی انجام شود تا از افزایش تکرار در تیک و بازگشت دیسکینزی جلوگیری شود. یک نوع دیسكینزی كه دیسكینزی مزمن نامیده می شود، اختلال حركتی متمایز از سندروم تورت است كه ممكن است ناشی از استفاده مزمن از نورولپتیك باشد. خطر این عوارض جانبی را می توان با استفاده از دوزهای پایین تر نورولپتیک ها برای دوره های کوتاهتر کاهش داد.

سایرداروها

سایر داروها همچنین ممکن است برای کاهش شدت تیک مفید باشند اما اغلب به اندازه گسترده ای مورد مطالعه قرار نگرفته اند و یا به طور پیوسته مانند نورولپتیک ها مفید باشند.

• داروهای اضافی با اثربخشی نسبتا خوب شامل آگونیست های آلفا آدرنرژیک مانند کلونیدین و گوانفاسین هستند.

این داروها در درجه اول برای فشار خون بالا استفاده می شدند اما همچنین در درمان تیک استفاده می شوند. شایعترین عارضه جانبی این داروها که از مصرف آنها جلوگیری می کند، خواب آلودگی و گیجی است. با این حال، با توجه به عوارض جانبی کم این داروها، آنها اغلب به عنوان عوامل خط اول دارویی، قبل از شروع درمان با نورولپتیک استفاده می شوند.

داروهای موثری نیز برای درمان برخی از اختلالات عصبی رفتاری مرتبط با سندروم تورت وجود دارد. تحقیقات اخیر نشان می دهد که داروهای محرک مانند متیل فنیدات و دکستروآمفتامین می توانند علائم ADHD را در افراد مبتلا به سندرم تورت کاهش دهند، بدون اینکه باعث ایجاد تیک شدید شود.

با این حال، در حال حاضر استفاده از این داروها را در کودکان مبتلا به سندروم تورت/تیک و کسانی که سابقه خانوادگی تیک دارند، منع شده است. دانشمندان امیدوارند مطالعات آینده شامل بحث کامل در مورد خطرات و مزایای استفاده از این داروهای محرک مغزی در افراد مبتلا به تورت این موضوع را روشن کند.

برای علائم وسواس فکری عملی که به طور قابل توجهی اختلال در عملکرد روزانه دارند، مهارکننده های بازجذب سروتونین (کلومیپرامین، فلوکستین، فلووکسامین، پاروکستین و سرترالین) در بعضی از بیماران اثربخشی داشته اند.

درمان های شناختی و نوروتراپی

• درمان های رفتاری مانند آموزش آگاهی و آموزش پاسخ های رقابتی می تواند برای کاهش تیک ها نیز استفاده شود.

یک آزمایش جدید کنترل شده مبتنی بر NIH به نام مداخله شناختی رفتاری (یا CBIT) برای تیک ها ، نشان داد که آموزش به صورت حرکت ارادی به سمت پاسخ پیشگویی برانگیختگی کمک می کند تا علائم تیک کاهش پیدا کند.

سایر روش های رفتاردرمانی مانند بیوفیدبک یا درمان حمایتی نشان داده است که علائم تیک را کاهش می دهد. با این حال، درمان حمایتی می تواند به یک فرد مبتلا به سندروم تورت کمک کند تا با اختلال بهتر مقابله کند و با مشکلات اجتماعی و عاطفی ثانویه که گاهی اوقات رخ می دهد، مقابله نماید.

آیا سندروم تورت وراثتی است؟

شواهد حاصل از مطالعات دوقلوها و خانواده ها نشان می دهد که سندرم توره یک اختلال ارثی است.

اگر چه مطالعات اولیه خانواده نشان داد که الگوی وراثت اتوزومی غالب (الگوی اتوزوم غالب که در آن تنها یک نسخه از ژن معیوب که از یک والد به ارث برده می شود منجر به بیماری می گردد) را پیشنهاد کرده اند. اما مطالعات اخیر نشان می دهد که الگوی ارث بسیار پیچیده است.

اگرچه ممکن است چند ژن دارای تأثیرات قابل توجه باشد،اما این نیز ممکن است که بسیاری از ژن ها با اثرات کوچکتر همراه با عوامل محیطی بتوانند در ایجاد سندروم تورت نقش داشته باشند.

مطالعات ژنتیکی همچنین نشان می دهد که برخی از انواع بیش فعالی و اختلال وسواس فکری-عملی به طور ژنتیکی مرتبط با سندرم توره هستند. اما شواهد کمتری در مورد رابطه ژنتیکی تورت و دیگر مشکلات عصبی رفتاری وجود دارد که معمولا با تورت همراه می شوند.

مهم است خانواده ها بدانند که آمادگی ژنتیکی لزوما به سندرم تورت منجر نمی شود. در عوض، ممکن است خود را به عنوان یک اختلال تیک خفیف تر یا به عنوان رفتارهای وسواس فکری بیان کند. همچنین ممکن است که فرزندان ناقل ژن علائم تورت را نشان ندهند.

جنسیت شخص نیز نقش مهمی در بیان ژن تورت دارد. به احتمال زیاد مردان مبتلا خطر بیشتری برای مشکلات تیک دارند و زنان مبتلا خطر  بیشتری برای ابتلا به علائم وسواس-فکری دارند.

مشاوره ژنتیکی افراد مبتلا به سندروم تورت باید یک بررسی کامل از تمام شرایط بالقوه ارثی در خانواده داشته باشد.

پیش آگهی این بیماری چیست؟

اگر چه درمان قاطعی برای سندرم تورت هنوز وجود ندارد، این اختلال در بسیاری از افراد در اواخر نوجوانی و اوایل ۲۰سالگی بهبود می یابد.

به عنوان یک نتیجه، برخی افراد ممکن است در واقع بدون علائم باشند یا دارویی برای سرکوب تیک ها نیاز نداشته باشند. اگر چه این اختلال عموما مادام العمر و مزمن است، اما یک وضعیت مخرب نیست.

افراد مبتلا به تورت دارای امید به زندگی عادی هستند. سندروم تورت سبب نابودی اطلاعات نمی شود. اگر چه علائم تیک با سن کاهش می یابد اما ممکن است اختلالات عصبی رفتاری مانند نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) ، وسواس فکری عملی، افسردگی، اضطراب عمومی، حملات پانیک و تغییرات خلقی در زندگی بزرگسالان همچنان ادامه داشته باشد.